先天性心臟病 　 呂★ Pueschel 心室中膈缺損(VSD) 　 34% 31%(27-43%) 心內膜發育缺陷(ECD) 34% 39%(18-54%) 開放性動脈導管(PDA) 11% 9%( 2-24%) 心房中膈缺損(ASD) 7% ─ 法羅氏四症候群(T/F) 3% 6%( 1-15%) 其他 11% ─

(摘自呂鴻基．唐氏症症候群之先天性疾病．
1984年4月8日，小兒科醫學會專題演講。)

2.先天性胃腸道畸形：
大概20%的唐氏症兒會有先天性腸胃道畸形，包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、十二指腸發育不全、環狀胰臟、巨大結腸症以及無肛症等，以上這些都必須立即予以外科治療以便能夠充分的供給營養、水及其他的電解質。家長及醫護人員對唐氏症兒畸形的治療適應性及治療態度應與一般幼兒一樣，不宜有所偏差。

3.視力的缺陷：
唐氏症病兒比較容易有眼睛方面的缺陷，包括眼瞼腺容易發炎、斜視、眼球震顫以及遠視、近視等屈光的問題，所以基本上唐氏症兒應當請小兒科專家詳加檢查。智障的小孩如果再有視力方面的缺陷，會加重其智障的程度，阻礙其學習進度進而影響其生活品質。

4.聽力的缺陷：
研究發現高達80%的唐氏症者會有聽力的缺陷，這些缺陷是由於咽頭的結構異常、歐氏管(耳咽管)的作用不正常、中耳的感染、中耳液體的囤積，這些聽力的缺損會影響到他們的心智發展，故及早發現聽力的缺損並加以矯正是非常重要的。即使是一個小小的聽力缺損，都會導致語言以及其他人際關係發展遲緩。

5.甲狀腺功能失常：
唐氏症兒大概有10%~20%的機會有甲狀腺異常的現象，如果未被診斷出，則其智能或中樞神經系統的功能均會受到影響，因此在臨床醫護人員的判斷下必要時應當做甲狀腺功能的檢查，如發現有甲狀腺功能低下時應當給予治療，使其甲狀腺的功能能夠再正常運轉，以免影響到其學習的能力。

6.骨骼的異常：
唐氏症兒常有髕骨的脫臼、髖骨的脫臼或發育不全與腳骨頭的問題及脊椎骨第一頸椎和第二頸不平衡性等異常現象，特別是第一頸椎和第二頸椎的不穩定應當早發現早治療，由於語言表達能力遲緩，故醫護人員須給予神經學及放射線的檢查。唐氏症兒如有運動神經不穩定或是姿勢不正確，則須懷疑是不是有神經學上的問題，因骨頭的異常、第一頸椎和第二頸椎的不穩定有可能造成脊髓的損傷。

7.睡眠時呼吸暫時停止現象：
有一些唐氏症的病人在睡眠時會有週期性的呼吸停止現象，如發生次數太多容易造成即發性腦部缺氧的現象，進而造成肺動脈高血壓症引致心肺功能失常。發生的原因是因唐氏症兒上呼吸道比較狹窄而且臉部中央的骨頭較小所造成，唐氏症兒如果變得肥胖，其增加的淋巴組織和黏膜下的脂肪會加重呼吸停止的現象。當唐氏症兒有這種現象時應檢查其扁桃腺，如果發現扁桃腺過度肥大，應立即實施扁桃腺摘除手術的治療，以減少呼吸停止現象之發生。

8. 預防肥胖：
唐氏症兒特別是有先天性心臟病者通常長得比較慢，體重的增加也比較遲緩，因此在嬰幼兒時期應給予較多的熱量及平衡的飲食。年紀稍大後唐氏症兒常變得較為肥胖的原因，是由於飲食方面不懂得自我節制，因此家長及醫護人員應當注意唐氏症兒的飲食，避免高熱量、高卡路里的食物以及讓其做有規律的運動，以避免肥胖症的發生。

9. 其他：
唐氏症兒童注意力不易集中，有時會有易衝動和睡眠困難的現象，因此需要家長額外的照顧及更多的注意。他們有時顯得過份好動，有時顯得十分固執，在學校或家裡會因不服從而與團體間有距離。一些研究發現唐氏症者常會有精神方面的問題，如破壞性的行為、焦慮或重複性的動作，如果出現這些行為或者是心智上的問題時，應及早請教專家，給予適當的諮詢治療。

四、唐氏症小孩應定期檢查的項目

年 齡 項 目 建 議 零至一歲 先天性心臟病 新生兒時期由小兒心臟醫師評估(最晚8個月前應做檢查)   中耳炎/聽力障礙 8個月前應做耳科檢查   先天性甲狀腺功能過低症 新生兒時期每年抽血檢查   斜視/眼球震顫 小兒科醫師評估及眼科會診 一至四歲 中耳炎/聽力障礙 每年由小兒科醫師評估及耳科會診   語言及行為問題 由小兒科醫師評估及會診   頸椎穩定度 每3-4年由小兒科醫師評估檢查   牙周病 每年由小兒科醫師評估及牙科會診   近視 每年由小兒科醫師評估四歲前做一次眼科檢查   甲狀腺功能過低症 每年由小兒科醫師抽血檢查 四至十二歲 角膜角質化 十歲後每年由眼科醫師檢查   甲狀腺功能過低症 十歲後每年由小兒科醫師抽血檢查   牙周病 定期由小兒科醫師評估及牙科會診

資料來源：三總小兒部主任喻永生醫師